一、免费筛查服务为什么选择这些项目?这两类四项检查应在什么时期进行检查最为合理、有效?
1、血清学筛查
21-三体综合征(即唐氏综合征、又称先天愚型)是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿。脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%～80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期是怀孕15-20+6周，即15周～20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。
2、超声筛查
超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11周～13周+6天，可确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿。露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。为更好地检出胎儿结构畸形，达到优生优育的目的，建议在怀孕20-24周进行系统超声检查。
3、新生儿“两病”筛查
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿症(PKU)是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子好智力。先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。
4、新生儿听力筛查
由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过复筛的婴儿需要在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。
预防出生缺陷基本知识
一、出生缺陷流行概况
WHO2011年公布数据：全球每年有790万婴儿发生严重的出生缺陷疾病，约占全部活产儿的6%。目前已知的出生缺陷有8000-10000种。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有1名出生缺陷婴儿降生。我省2015年围产儿前五位的高发畸形依次是：先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、总唇裂(唇裂及唇裂合并腭裂)、先天性脑积水。出生缺陷儿不但给患儿家庭造成沉重的经济和精神负担，使数万家庭因残致贫、因残返贫，也给经济社会发展带来沉重包袱和长远影响，成为和谐社会建设、实现全面小康的拦路虎。
二、出生缺陷发生的原因
一是遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。
二是环境因素。孕龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射均会导致出生缺陷发生。
三是不明原因。为环境因素与遗传因素共同作用。
三、出生缺陷的防控原则
一级预防：主要措施：婚前医学检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。
二级预防：主要措施：孕期进行产前超声筛查与诊断、产前Down综合征血清筛查或无创DNA检测(NIPT)\产前诊断技术(CVS,AC,FISH,BOB等)。
三级预防：主要措施：新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断、及时有效治疗。
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